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疾病小鼠模型

TLR7(Y264H)

構建策略:瑞思元采用CRISPR/Cas9基因編輯技術設計sgRNA,使TLR7(Y264H)在264位氨基酸處 Y(UAU) 突變成 H(CAU) ,即從起始位點開始第790個堿基 T 突變成 C 。

品系名稱:C57BL/6J-Tlr7 em1/Rise 

品系類型:Point Mutation 

品系編號:CAS1221 

品系描述:該品系攜帶一個或兩個等位基因的雄性或雌性小鼠(12周齡)表現出脾腫大、細胞數量增加、存活率降低等癥狀。這些結果表明Tlr7(Y264H)是一個X染色體連鎖的顯性GOF等位基因。Tlr7點突變小鼠血小板明顯減少,白細胞計數偏低,腎臟中有增殖性腎小球腎炎,系膜基質伴有電子致密沉積物的擴張和系膜細胞的增加。在肝臟、唾液腺和胰腺中可見淋巴浸潤,偶爾會形成胰島周圍的卵泡結構。其他還包括皮膚脂膜炎中的肌細胞變性和壞死,淋巴結和腸道的慢性淋巴結炎等。 

應用領域:紅斑狼瘡

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