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疾病小鼠模型

Dmd-KO

構建策略: 瑞思元采用CRISPR/Cas9基因編輯技術設計gRNA,在B6背景鼠的基 礎上敲除Dmd 基因的部分序列,獲得Dmd 敲除小鼠。

品系名稱:C57BL/6J-Dmd em1/Rise

品系類型:Knockout

品系編號:CAS1251 

品系描述:DMD基因編碼了一個較大的棒狀細胞骨架蛋白(Dystrophin) ,主要分布 在骨骼和心肌肌纖維內表面,抗肌萎縮蛋白有助于肌肉纖維在收縮過程中 保持其完整性和彈性,是肌營養不良蛋白復合體的組成部分,為維持細胞 的結構起到非常重要的橋梁作用。杜氏肌營養不良癥屬于 x連鎖隱性遺傳病。 本病以進行性四肢近端骨骼肌萎縮無力、小腿腓腸肌假性肥大為特征,同 時累及心肌和呼吸肌,并可在發病早期死亡這種疾病同時也影響了部分中 樞神經系統和器官的發育。該基因在人類中的突變可致Duchene型和Becker型肌營養不良癥,這兩種疾病在我國的發病率處于較高的水平。

應用領域:杜氏肌營養不良癥

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